L’associació ‘Miradas que hablan’ és una valuosa col·laboradora de l’Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, ja que des de l’any 2015 contribueix econòmicament en la recerca de la síndrome de duplicació MeCP2. En aquesta ocasió, ha aportat una donació de 44.630 euros per a prolongar un projecte iniciat en 2016 i finançat per aquesta entitat, gràcies a la qual es podrà avançar en els tractaments d’aquesta malaltia genética monoritària.
Aquests fons es destinaran a l’extensió del projecte ‘Funció de la proteïna MeCP2: implicacions en la síndrome de duplicació MeCP2’, liderat per la doctora Judith Armstrong. Aquest estudi té com a objectiu determinar biomarcadors per estudiar fàrmacs terapèutics per al tractament dels pacients que presenten aquesta malaltia genètica, que causa retard mental i altres problemes de salut.
Fins ara, els resultats de l’estudi han estat molt satisfactoris i s’han pogut recopilar 20 casos de pacients amb síndrome de duplicació MeCP2 de tot l’Estat espanyol. Per això, la idea és prolongar la recerca, per a la qual cosa continua sent necessari recaptar més fons.
‘Miradas que hablan’ és una associació creada en 2015 pels pares d’Aitor, veí de la Sagrera amb aquesta malaltia, en comprovar tant les dificultats del seu correcte diagnòstic com la falta d’una teràpia eficaç. El seu propòsit és col·laborar amb l’Hospital Sant Joan de Déu, del qual Aitor és pacient, aportant recursos econòmics que permetin desenvolupar la recerca de la síndrome de duplicació MeCP2.
Des de la seva fundació, l’entitat ha aportat a l’hospital 221.710 euros, causant sempre una gran admiració per la seva implicació i la seva lluita incansable per millorar la qualitat de vida de tots els nens i nenes afectats per aquesta malaltia i donar-los l’esperança a ells i a les seves famílies de poder aconseguir una bona qualitat de vida de la qual no poden gaudir.
El MeCP2 és una proteïna essencial en el cos que es troba en el cromosoma X i que, com a conseqüència d’un trastorn genètic, pot tenir mutacions i afectar el desenvolupament de l’individu. En el món existeixen aproximadament 200 casos diagnosticats i altres encara no detectats i camuflats per culpa de diagnòstics erronis. L’esperança de vida de les persones que pateixen aquesta malaltia és de 25 anys i, de moment, no existeix ni tractament ni curació.
Fotografia: equip d’investigació del síndrome de duplicació MeCP2 de l’Hospital Sant Joan de Déu | Hospital Sant Joan de Déu.
