L’Associació Síndrome Phelan-McDermid dona el tret de sortida a la setena temporada de Run Like a Hero, la iniciativa esportiva solidària anual que enguany també comptarà amb una cursa presencial al districte de Sant Andreu. Completen l’actual edició quatre curses més d’àmbit estatal, juntament amb la Global Running Week, un repte virtual que del 17 al 25 d’octubre permet córrer solidàriament a qualsevol lloc del món. L’objectiu és sensibilitzar i recaptar fons per a donar suport a la investigació sobre aquesta malaltia minoritària, promovent la participació familiar, la inclusió i els hàbits de vida saludables.
La cursa andreuenca tindrà lloc el diumenge 18 d’octubre, al voltant del centre comercial Westfield La Maquinista. La prova tindrà dues modalitats de participació: la cursa de 5 quilòmetres, a les 9:00 hores, i la marxa de 2,5 quilòmetres, a les 10:00 hores. Les inscripcions, obertes el dia 1 de setembre, costen 10 euros per als adults i 5 per als menors de 14 anys, amb l’opció d’incloure també la samarreta solidària per només 5 euros més. D’altra banda, qui vulgui participar-hi sense córrer té disponible la inscripció KM 0, al preu de 5 euros. L’objectiu per a aquest 2026 és batre el rècord de recaptació, arribant als 25.000 euros entre les cinc curses presencials i el repte virtual.
Què és la síndrome de Phelan-McDermid?
Està causada per una deleció o mutació del gen SHANK3, en el cromosoma 22q13. Es tracta d’una condició genètica considerada malaltia minoritària produïda, en la majoria dels casos, per la pèrdua de material genètic de l’extrem terminal del cromosoma 22. Aquesta pèrdua o mutació es produeix durant la divisió cel·lular, quan els cromosomes s’alineen i es repliquen, moment en què alguns es trenquen i es perden. La característica comuna en tots els afectats és l’absència o mutació del gen SHANK3.
El primer signe d’alerta és un endarreriment en el desenvolupament esperable, bé per la presència d’hipotonia, la manca d’adquisició de fites psicomotores –com ara la marxa o la motricitat fina– o l’endarreriment en l’aparició de la parla. És necessari realitzar proves genètiques, ja que no té un fenotip físic que faciliti el diagnòstic. Aquesta mutació, en general, apareix de forma espontània i no és heretada.
En el moment que els resultats apunten cap a un possible origen genètic, el diagnòstic se sol confirmar mitjançant les següents proves: el microarray o la hibridació genòmica comparada, l’anàlisi dels cromosomes, la hibridació in situ fluorescent, la seqüenciació de l’exoma complet o la tècnica d’amplificació de sondes després de lligació múltiple. Després de rebre el diagnòstic, en l’entorn familiar el dia a dia amb la síndrome és una cursa de fons.
