Coincidint amb el Dia Mundial de les Malalties Minoritàries, que es commemora anualment l’últim dia de febrer, enguany el 28, la Unió Esportiva Sant Andreu s’ha volgut sumar a aquesta jornada reivindicativa amb una campanya de divulgació i suport a través de les xarxes socials del club. Amb aquesta finalitat, el club quadribarrat ha fet publicacions als seus comptes d’X i Instagram, les quals acumulen centenars d’interaccions en només poques hores.
Les malalties minoritàries són greus, poc freqüents i afecten 5 de cada 10.000 persones, segons dades del Departament de Salut de la Generalitat de Catalunya. N’hi ha més de 7.000, un 80% de les quals són d’origen genètic. Generalment impliquen diversos òrgans i afecten les capacitats físiques, les habilitats mentals i les qualitats sensorials i de comportament de les persones afectades. Poden aparèixer des del naixement o la infantesa, però n’hi ha que no es manifesten fins a l’edat adulta.
La campanya de la Unió Esportiva Sant Andreu s’ha centrat en dues d’aquestes malalties minoritàries: la síndrome de Phelan-McDermid i la paraparèsia espàstica familiar. Es tracta de dues patologies amb casos diagnosticats al districte de Sant Andreu, motiu pel qual el club quadribarrat les ha escollit com a abanderades de la campanya de divulgació i suport, refermant el compromís solidari amb el seu entorn.
Síndrome de Phelan-McDermid
Està causada per una deleció o mutació del gen SHANK3, en el cromosoma 22q13. Es tracta d’una condició genètica considerada malaltia minoritària produïda, en la majoria dels casos, per la pèrdua de material genètic de l’extrem terminal del cromosoma 22. Aquesta pèrdua o mutació es produeix durant la divisió cel·lular, quan els cromosomes s’alineen i es repliquen, moment en què alguns es trenquen i es perden. La característica comuna en tots els afectats és l’absència o mutació del gen SHANK3.
El primer signe d’alerta és un endarreriment en el desenvolupament esperable, bé per la presència d’hipotonia, la manca d’adquisició de fites psicomotores –com ara la marxa o la motricitat fina– o l’endarreriment en l’aparició de la parla. És necessari realitzar proves genètiques, ja que no té un fenotip físic que faciliti el diagnòstic. Aquesta mutació, en general, apareix de forma espontània i no és heretada.
En el moment que els resultats apunten cap a un possible origen genètic, el diagnòstic se sol confirmar mitjançant les següents proves: el microarray o la hibridació genòmica comparada, l’anàlisi dels cromosomes, la hibridació in situ fluorescent, la seqüenciació de l’exoma complet o la tècnica d’amplificació de sondes després de lligació múltiple. Després de rebre el diagnòstic, en l’entorn familiar el dia a dia amb la síndrome és una cursa de fons.
Per ajudar a les famílies en aquest procés, l’any 2013 es va crear l’Associació Síndrome Phelan-McDermid, d’àmbit estatal. El seu objectiu més gran és assegurar que les famílies tinguin accés a informació fiable i actualitzada sobre la síndrome, així com fomentar la recerca per trobar una solució a la malaltia, a més d’oferir una comunitat de suport mutu. Amb aquesta voluntat, recentment ha publicat un informe sobre el llarg camí cap al diagnòstic, el qual pot trigar fins a 6 anys.
Paraparèsia espàstica familiar
És un grup de trastorns neurològics hereditaris rars, el símptomes principals dels quals són l’espasticitat progressiva i la feblesa de la musculatura de les cames i el maluc. La investigació estima que hi ha uns 123 tipus diferents de paraparèsia espàstica familiar i la seva taxa d’incidència a nivell espanyol és d’aproximadament 4.000 persones segons estudis epidemiològics.
L’Associació Espanyola de Paraparèsia Espàstica Familiar –també coneguda per les seves sigles AEPEF– agrupa, representa i defensa els drets de les persones que pateixen aquest tipus de trastorns i les seves famílies. Aquesta entitat busca respostes a les preguntes que sorgeixen al voltant d’aquesta malaltia rara, per aconseguir que les persones malaltes siguin tractades adequadament dins d’una xarxa assistencial eficaç en què no es dilueixin els recursos humans, sanitaris i econòmics. A banda de donar suport en el dia a dia, proposar serveis, buscar recursos, facilitar que els coneixements coneixements professionals siguin compartits a tots els nivells, millorar els diagnòstics i evitar la transmissió genètica dins del possible.
